15 мая – Международный день пациентов с мукополисахаридозом (МПС)
В мире проживает примерно 1,5 тысячи пациентов с таким заболеванием, как мукополисахаридоз, и около 200 из них живут в России.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ (МПС) — относится к группе метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Известно 7 типов мукополисахаридоза.
НМИЦ ТО имени академика Г.А.Илизарова Минздрава России – референтный центр в сфере лечения ортопедических осложнений у пациентов с мукополисахаридозом. Среди наиболее распространенных осложнений:
• нестабильность на уровне краниовертебрального перехода
• стеноз позвоночного канала на уровне краниовертебрального перехода
• деформации позвоночника (кифоз, сколиоз, кифосколиоз)
• деформация грудной клетки (киль, воронка)
• вальгусная деформация нижних конечностей
• туннельный синдром
Хирургическую коррекцию ортопедических патологий необходимо рассматривать как профилактику нарастания и ликвидации потенциально жизненно важных осложнений.
Сочетание медикаментозного лечения, ортопедического лечения и реабилитации — значительно улучшает результат лечения. Доказательным примером может служить история курганской семьи, в которой трое детей с диагнозом мукополисахаридоз проходили лечение в Центре Илизарова. Старший ребенок был прооперирован в 9 лет по поводу компрессии спинного мозга на уровне верхне-шейного отдела. Врачами Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний была выполнена задне-инструментальная фиксация позвоночника. Помимо хирургического лечения с 10 лет пациенту была назначена ферментзаместительная терапия.
- Двое других детей стали получать медикаментозное лечение гораздо раньше, и у них практически нет ортопедических осложнений. Только контрактуры пальцев кисти и ограничение движений в плечевых суставах. Тем самым мы показываем, что раннее введение ферментзаместительной терапии улучшает качество жизни наших пациентов, - рассказывает эксперт по орфанным заболеваниям Центра Илизарова, вертебролог, к.м.н. Полина Очирова.
В Центре Илизарова с пациентами с МПС работает мультидисциплинарная команда, состоящая из педиатра, терапевта, травматолога-ортопеда, невролога, анестезиолога, кардиолога, реабилитолога, психолога. Здесь разработаны специальные программы предоперационной и послеоперационной подготовки пациентов с мукополисахаридозом, оказывается помощь в назначении и проведении ферментзаместительной терапии. Оперативное лечение включает декомпрессию и стабилизацию шейного отдела позвоночника, коррекцию деформации позвоночника, коррекцию деформации верхних и нижних конечностей. Проводится подбор и изготовление индивидуальных ортезов и корсетов.
Накануне Международного дня пациентов с мукополисахаридозом прошло два научных события с участием экспертов Центра Илизарова.
11-13 мая в гибридном формате состоялась конференция «Молекулярные и метаболические основы наследственных заболеваний с поражением костно-мышечной системы. Диагностика и инновационные подходы к терапии» под эгидой Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца. Научный комитет, в котором была представлена команда врачей Центра Илизарова (Александр Бурцев, Евгений Овчинников, Полина Очирова, Анатолий Коробейников, Константин Дьячков), возглавила Валентина Ларионова, д.м.н., профессор ФГБОУ ВО "СЗГМУ им. И.И. Мечникова" Минздрава России.
Программа конференции была направлена на приобретение необходимых знаний о молекулярных основах формирования патологии и выбора лекарственных препаратов для лечения наследственных заболеваний осевого скелета у детей и взрослых.
В Кургане 13 мая состоялась научно-практическая конференция «Междисциплинарные аспекты диагностики и лечения наследственных заболеваний с поражением костно-мышечной системы». В ней приняли участие эксперты из Кургана, Екатеринбурга и Москвы. Опыт НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России в лечении наследственных заболеваний представила вертебролог, к.м.н. Полина Очирова. Были затронуты проблемы дифференциальной диагностики разных типов МПС и особенности хирургического лечения ортопедических осложнений мукополисахаридоза.
#ilizarov #Илизаров #ЦентрИлизарова #Ilizarovcentre
#новости #новости@ilizarovcentre #наука #наука@ilizarovcentre #мукополисахаридоз #орфанные_заболевания
В мире проживает примерно 1,5 тысячи пациентов с таким заболеванием, как мукополисахаридоз, и около 200 из них живут в России.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ (МПС) — относится к группе метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Известно 7 типов мукополисахаридоза.
НМИЦ ТО имени академика Г.А.Илизарова Минздрава России – референтный центр в сфере лечения ортопедических осложнений у пациентов с мукополисахаридозом. Среди наиболее распространенных осложнений:
• нестабильность на уровне краниовертебрального перехода
• стеноз позвоночного канала на уровне краниовертебрального перехода
• деформации позвоночника (кифоз, сколиоз, кифосколиоз)
• деформация грудной клетки (киль, воронка)
• вальгусная деформация нижних конечностей
• туннельный синдром
Хирургическую коррекцию ортопедических патологий необходимо рассматривать как профилактику нарастания и ликвидации потенциально жизненно важных осложнений.
Сочетание медикаментозного лечения, ортопедического лечения и реабилитации — значительно улучшает результат лечения. Доказательным примером может служить история курганской семьи, в которой трое детей с диагнозом мукополисахаридоз проходили лечение в Центре Илизарова. Старший ребенок был прооперирован в 9 лет по поводу компрессии спинного мозга на уровне верхне-шейного отдела. Врачами Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний была выполнена задне-инструментальная фиксация позвоночника. Помимо хирургического лечения с 10 лет пациенту была назначена ферментзаместительная терапия.
- Двое других детей стали получать медикаментозное лечение гораздо раньше, и у них практически нет ортопедических осложнений. Только контрактуры пальцев кисти и ограничение движений в плечевых суставах. Тем самым мы показываем, что раннее введение ферментзаместительной терапии улучшает качество жизни наших пациентов, - рассказывает эксперт по орфанным заболеваниям Центра Илизарова, вертебролог, к.м.н. Полина Очирова.
В Центре Илизарова с пациентами с МПС работает мультидисциплинарная команда, состоящая из педиатра, терапевта, травматолога-ортопеда, невролога, анестезиолога, кардиолога, реабилитолога, психолога. Здесь разработаны специальные программы предоперационной и послеоперационной подготовки пациентов с мукополисахаридозом, оказывается помощь в назначении и проведении ферментзаместительной терапии. Оперативное лечение включает декомпрессию и стабилизацию шейного отдела позвоночника, коррекцию деформации позвоночника, коррекцию деформации верхних и нижних конечностей. Проводится подбор и изготовление индивидуальных ортезов и корсетов.
Накануне Международного дня пациентов с мукополисахаридозом прошло два научных события с участием экспертов Центра Илизарова.
11-13 мая в гибридном формате состоялась конференция «Молекулярные и метаболические основы наследственных заболеваний с поражением костно-мышечной системы. Диагностика и инновационные подходы к терапии» под эгидой Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца. Научный комитет, в котором была представлена команда врачей Центра Илизарова (Александр Бурцев, Евгений Овчинников, Полина Очирова, Анатолий Коробейников, Константин Дьячков), возглавила Валентина Ларионова, д.м.н., профессор ФГБОУ ВО "СЗГМУ им. И.И. Мечникова" Минздрава России.
Программа конференции была направлена на приобретение необходимых знаний о молекулярных основах формирования патологии и выбора лекарственных препаратов для лечения наследственных заболеваний осевого скелета у детей и взрослых.
В Кургане 13 мая состоялась научно-практическая конференция «Междисциплинарные аспекты диагностики и лечения наследственных заболеваний с поражением костно-мышечной системы». В ней приняли участие эксперты из Кургана, Екатеринбурга и Москвы. Опыт НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова Минздрава России в лечении наследственных заболеваний представила вертебролог, к.м.н. Полина Очирова. Были затронуты проблемы дифференциальной диагностики разных типов МПС и особенности хирургического лечения ортопедических осложнений мукополисахаридоза.
#ilizarov #Илизаров #ЦентрИлизарова #Ilizarovcentre
#новости #новости@ilizarovcentre #наука #наука@ilizarovcentre #мукополисахаридоз #орфанные_заболевания
Источник: https://vk.com/wall-200185613_3147
Пост №176, опубликован 15 мая 2023